ถึงกระนั้น โรคทางพันธุกรรมจำนวนมากส่งผลกระทบต่อเว็บตรงทั้งร่างกายหรืออวัยวะที่ไม่สามารถนำออกและแก้ไขในห้องปฏิบัติการได้ ไม่มีใครรู้ว่า CRISPR สามารถทำงานได้ดีในร่างกายมนุษย์หรือไม่ แต่การทดลองทางคลินิกโดยใช้ตัวแก้ไขยีนเพื่อรักษาอาการตาบอดที่สืบทอดมาซึ่งเรียกว่า Leber congenital amaurosis 10 อาจช่วยตอบคำถามได้ ความผิดปกตินี้เกิดจากการกลายพันธุ์ใน ยีน CEP290ที่นำไปสู่โปรตีนที่ไม่ทำงาน เมื่อโปรตีนไม่ทำงาน เซลล์แบบแท่งในเรตินาจะตาย และเซลล์รับแสงที่รวบรวมแสงจะไม่สามารถสร้างใหม่ได้ ส่งผลให้ตาบอดได้
ภาพตา
RETINA REDO ภาพเหล่านี้แสดงด้านหลังของดวงตาของบุคคลที่มีรูปแบบการตาบอดที่สืบทอดมาซึ่งเรียกว่า Leber congenital amaurosis 10 ซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนCEP290 โรคนี้สามารถส่งผลกระทบต่อผู้คนได้แตกต่างกัน บุคคลนี้มีพื้นที่สีเทาเข้มปกคลุมบริเวณส่วนกลางของการมองเห็นเรตินา เรียกว่าจุดภาพชัด (ซ้าย) พื้นผิวด้านในของเรตินามีรอยย่นอย่างละเอียดและมีจุด (ขวา)
S. YZER ET AL / MOLECULAR VISION 2012
มีการบำบัดด้วยยีนซึ่งได้รับการอนุมัติในปี 2560 โดยสำนักงานคณะกรรมการอาหารและยาแห่งสหรัฐอเมริกาสำหรับประเภทของ amaurosis ที่มีมา แต่กำเนิด Leber ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ใน ยีนRPE65 แต่CEP290นั้นใหญ่เกินกว่าจะบรรจุลงในไวรัสเพื่อทำการบำบัดด้วยยีนแบบเดิมได้ Charles Albright หัวหน้านักวิทยาศาสตร์ของ Editas Medicine ซึ่งเป็นบริษัทในเคมบริดจ์ รัฐแมสซาชูเซตส์ ที่พัฒนาการแก้ไขยีน CRISPR สำหรับโรคทางพันธุกรรมต่างๆ กล่าว
ในเดือนกรกฎาคม Editas และ Allergan บริษัทยาระดับโลกได้เปิดรับสมัครผู้ทดลองแก้ไขยีนตาบอด ในการทดลอง RNA ไกด์สองตัวจะนำ Cas9 ไปตัดสองครั้งเพื่อตัด DNA ที่เป็นปัญหาออก
คนแรกที่ได้รับการบำบัดด้วยการทดลองจะเป็นผู้ใหญ่ที่เกือบจะตาบอด Albright กล่าว ตัวแก้ไข CRISPR จำนวนเล็กน้อยจะถูกฉีดเข้าไปใต้เรตินาเพื่อทดสอบความปลอดภัย ไม่แน่ใจว่าปริมาณต่ำจะช่วยเพิ่มการมองเห็นหรือไม่ ถ้าปริมาณพิสูจน์ว่าปลอดภัย อาสาสมัครในภายหลังจะได้รับปริมาณที่สูงขึ้น นักวิจัยอาจทดสอบการรักษาในเด็กด้วย
Albright กล่าวว่า “เรากำลังจะเป็นผู้ป่วยที่ยากที่สุดที่จะเริ่มต้นและเราจะปรับปรุงจากที่นั่น”
การแก้ไขเซลล์จอประสาทตาเพียง 10 เปอร์เซ็นต์อาจช่วยฟื้นฟูการมองเห็นได้ ในการทดลองกับสัตว์ CRISPR ได้แก้ไข เซลล์ในหนูได้ มากถึง 60 เปอร์เซ็นต์และในลิงเกือบ 28 เปอร์เซ็นต์นักวิทยาศาสตร์รายงานในเดือนกุมภาพันธ์Nature Medicine
อยู่กับมัน
แม้ว่าการทดลองครั้งแรกเหล่านี้จะไม่เป็นไปตามที่หวังไว้ แต่ CRISPR จะไม่ถูกระงับ Albright คิด “นี่คือเทคโนโลยีที่จะคงอยู่ต่อไป” เขากล่าว “ถ้าวิธีนี้ไม่ได้ผล มันจะเป็นเรื่องเกี่ยวกับชีววิทยาพื้นฐานหรือความสามารถของเราในการส่งมอบกลไกการตัดต่อมากกว่า”
ความพากเพียร—และการเลือกโรคที่เหมาะสมกับเป้าหมาย—ในที่สุดก็สามารถชำระได้ หลังจากความพ่ายแพ้ การบำบัดด้วยยีนแบบเดิมเพิ่งประสบความสำเร็จอย่างมาก
ในเดือนพฤษภาคม FDA อนุมัติยีนบำบัดสำหรับเด็กที่มีกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้ร่างกายอ่อนแอและเป็นอันตรายซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ที่ทำให้ยีนSMN1 ไม่ทำงาน ยีนนั้นจำเป็นสำหรับเซลล์ประสาทเฉพาะที่เรียกว่าเซลล์ประสาทสั่งการเพื่อให้อยู่รอดและทำงานได้อย่างถูกต้อง เด็กที่เป็นโรคทางพันธุกรรมมักตายเพราะกล้ามเนื้อที่ควบคุมการหายใจล้มเหลว องค์การอาหารและ ยากล่าวเมื่อวันที่ 6 สิงหาคมว่าได้รับแจ้งถึงปัญหาเกี่ยวกับการจัดการข้อมูลจากการทดลองกับสัตว์ทดลอง แต่หน่วยงานกล่าวว่าการรักษาทำงานได้ดีในมนุษย์และควรอยู่ในตลาด
Conlon กล่าวว่า “เด็กเหล่านี้ที่มี SMA ซึ่งอาจเสียชีวิตได้นั้นกำลังวิ่งและพูดคุยและเรียนรู้และก้าวหน้า” Conlon กล่าว “มันก็แค่กวนประสาท”
เมื่อพูดถึงการตัดต่อยีน นักวิจัยต่างให้ความสำคัญกับตอนจบที่มีความสุขเหมือนกัน “ผู้คนมองโลกในแง่ดีและมีความหวังอีกครั้ง” Zoloth กล่าว “ฉันต้องการให้มันทำงาน ทุกคนที่คิดอย่างจริงจังเกี่ยวกับความทุกข์ทรมานของมนุษย์ควรต้องการให้สิ่งนี้เกิดขึ้นจริง ๆ และควรมองโลกในแง่ดี … เกี่ยวกับความสามารถของยาและพลังของมัน”เว็บตรง / บาคาร่าเว็บตรง
