กลุ่มนักวิทยาศาสตร์จาก 20 ประเทศได้สร้างความก้าวหน้าเซ็กซี่บาคาร่าครั้งสำคัญในการทำความเข้าใจพื้นฐานทางพันธุกรรมของโรคจิตเภทที่ทำให้ร่างกายอ่อนแอ นักวิทยาศาสตร์มากกว่า 175 คนจาก 99 สถาบันทั่วยุโรป สหรัฐอเมริกา และออสเตรเลีย มีส่วนร่วมใน ‘การวิเคราะห์การเชื่อมโยง’ ทั่วทั้งจีโนม ซึ่งระบุตำแหน่งความเสี่ยงใหม่ 13 แห่งสำหรับโรคจิตเภท
ในบทความ ที่ ตีพิมพ์ในวารสารNature Genetics
นักวิจัยเขียนว่าผลลัพธ์ที่ได้ให้ข้อมูลเชิงลึกที่ลึกซึ้งยิ่งขึ้นเกี่ยวกับสถาปัตยกรรมทางพันธุกรรมของโรคจิตเภทมากกว่าที่เคยเป็นมา และเป็นแนวทางในการวิจัยต่อไป
“เป็นครั้งแรกที่มีเส้นทางที่ชัดเจนในการเพิ่มพูนความรู้เกี่ยวกับสาเหตุของโรคจิตเภทผ่านการประยุกต์ใช้เทคโนโลยีจีโนมมาตรฐานแบบนอกชั้นวางเพื่อชี้แจงผลกระทบของการเปลี่ยนแปลงทั่วไป” พวกเขากล่าว
โรคจิตเภทเป็นโรคทางจิตที่ซับซ้อนซึ่งส่งผลกระทบต่อผู้คนประมาณ 1% ตลอดอายุขัย นำไปสู่อาการที่ยืดเยื้อหรือเป็นซ้ำ ซึ่งส่งผลกระทบอย่างรุนแรงต่อการทำงานทางสังคมและคุณภาพชีวิต
ในแง่ของดัชนี ‘ภาระโรคและความทุพพลภาพทั่วโลก’ ที่พัฒนาโดยองค์การอนามัยโลก ดัชนีนี้จัดอยู่ในกลุ่มความผิดปกติ 10 อันดับแรก ร่วมกับโรคมะเร็ง โรคหัวใจ โรคเบาหวาน และโรคไม่ติดต่ออื่นๆ
นักวิจัยกล่าวว่าในขณะที่องค์ประกอบทางพันธุกรรมที่แข็งแกร่งในสาเหตุของโรคจิตเภทได้รับการจัดตั้งขึ้นอย่างดี แต่บทบาทของยีนที่เฉพาะเจาะจงและกลไกของการควบคุมของพวกเขายังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด
จนกระทั่งเมื่อไม่นานมานี้ ผลของการเชื่อมโยงทางพันธุกรรมและการศึกษาความสัมพันธ์สามารถอธิบายได้เพียงเศษเสี้ยวของพันธุกรรมโดยประมาณของความผิดปกติและ ‘สถาปัตยกรรมทางพันธุกรรม’
แต่ความก้าวหน้าทางเทคโนโลยีเมื่อเร็วๆ นี้ ทำให้สามารถครอบคลุมจีโนมมนุษย์ทั้งหมดได้อย่างมีประสิทธิภาพด้วยความหลากหลายของนิวคลีโอไทด์เดี่ยวที่เรียกว่า SNPs เป็นเครื่องหมายทางพันธุกรรม ได้นำไปสู่การศึกษาความสัมพันธ์ของจีโนมทั่วทั้งกลุ่มรุ่นใหม่ หรือ GWAS ซึ่งติดตามความแตกต่างของ DNA ระหว่างผู้คน ได้รับผลกระทบจากโรคและบุคคลที่ควบคุมสุขภาพ
นักวิจัยกล่าวว่า “เนื่องจากผลกระทบของ SNP แต่ละรายการมีขนาดเล็กมาก
การวัดที่เชื่อถือได้จึงต้องใช้ตัวอย่างผู้ป่วยและการควบคุมที่ได้รับการวินิจฉัยอย่างเพียงพอจำนวนมาก”
“การศึกษาครั้งนี้รายงานถึงความก้าวหน้าครั้งสำคัญในการทำความเข้าใจพื้นฐานทางพันธุกรรมของโรคจิตเภท ซึ่งทำได้โดยการวิเคราะห์เมตาดาต้าของชุดข้อมูล GWAS ซึ่งสนับสนุนโดยกลุ่มพันธุศาสตร์จิตเวชระดับนานาชาติ”
ตัวอย่างกลุ่มควบคุมที่ประกอบด้วยผู้ป่วยโรคจิตเภท 893 รายและกลุ่มควบคุมที่มีสุขภาพดีเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มผู้ป่วยจิตเภท 21,246 รายและกลุ่มควบคุม 38,072 รายจากศูนย์วิจัยและสมาคม 19 แห่งทั่วยุโรป ออสเตรเลีย และสหรัฐอเมริกาเซ็กซี่บาคาร่า
